Hemofilia (Bahagian 1)

Apa itu Hemofilia?

Hemofilia merupakan sejenis penyakit warisan yang sedia ada sejak seseorang itu dilahirkan dan ia berpunca daripada kekurangan faktor pembekuan darah.

Seorang bayi lelaki akan menghidap penyakit ini dalam setiap 10,000 kelahiran.

Jenis yang paling kerap dan mewakili 80% daripada kes ini ialah Hemofilia A. Hemofilia A adalah disebabkan kekurangan faktor pembekuan iaitu faktor VIII. Manakala 20% pula meliputi Hemofilia B disebabkan kekurangan faktor IX.

 

Bagaimanakah Hemofilia diwarisi?

Hemofilia adalah penyakit yang ada sejak dilahirkan. Ia tidak boleh berjangkit daripada seseorang.

Hemofilia biasanya diwarisi, maksudnya melalui gen (baka) ibu bapa. Penyakit ini disebabkan warisan genetik yang dibawa oleh kromosom X.

Anak lelaki yang mewarisi kromosom X yang abnormal itu akan menghidap penyakit hemofilia manakala anak perempuan akan menjadi pembawa.

Kadangkala penyakit hemofilia juga boleh terjadi disebabkan oleh mutasi gen. Dalam kes seperti ini, kedua-dua ibu bapa tidak membawa gen hemofilia tetapi sebaliknya terdapat perubahan (mutasi) yang berlaku pada gen pesakit. Lebih kurang 30% kes-kes adalah disebabkan oleh mutasi gen.

 

 

Tahap-hahap Hemofilia

Tahap keterukan penyakit ini bergantung kepada peratus faktor pembekuan yang berfungsi di dalam darah pesakit.

 

• NORMAL

50% – 150% tahap aktiviti normal Faktor VIII (8) atau IX (9) dalam darah.

 

• RINGAN (MILD)

5% – 30% tahap aktiviti normal faktor pembekuan darah.

Pendarahan berlebihan selepas  pembedahan atau kemalangan. Jarang ataupun tidak pernah berdarah dengan sendirinya.

 

 

• SEDERHANA (MODERATE)

1% – 5% daripada aktiviti normal faktor pembekuan darah.

Pendarahan yang berlaku sekali sekala secara spontan. Berlaku pendarahan berlebihan selepas luka, kemalangan atau pembedahan. Contoh: berkhatan/cabut gigi.

 

• SERIUS (SEVERE)

Kurang 1.0% daripada aktiviti normal faktor pembekuan darah.

Pendarahan secara spontan kerap berlaku. Pendarahan berpanjangan selepas luka atau kemalangan. Tanda-tanda pendarahan menjadi ketara apabila kanak- kanak mula merangkak atau berjalan.

Apakah tanda-tanda penyakit Hemofilia?

• Lebam yang besar.
• Pendarahan di dalam sendi dan otot dengan spontan terutamanya sendi lutut, siku dan buku lali.
• Pendarahan yang berlaku dengan spontan tanpa sebab-sebab tertentu.
• Pendarahan berpanjangan selepas terluka, cabut gigi atau selepas pembedahan.
• Pendarahan berpanjangan selepas kemalangan terutamanya apabila berlaku pendarahan di dalam otak (intracranial bleed).
• Pendarahan di dalam otot atau sendi akan menyebabkan:
  • rasa sakit atau kurang selesa
  • bengkak
  • sakit dan tegang
  • pergerakan terbatas

 

Bahagian-bahagian yang kerap berlaku episod pendarahan

Pesakit hemofilia boleh mendapat pendarahan dalaman atau di luar badan.

Jika pendarahan berlaku berulang kali pada sendi yang sama, ini akan menyebabkan sendi itu rosak dan berasa sakit.

Pendarahan berulang kali akan menimbulkan masalah-masalah kesihatan lain seperti radang sendi (arthritis). In akan menyebabkan pergerakan agak terbatas dan sukar melakukan aktiviti yang mudah.

 

Sambungan : Hemofilia (Bahagian 2)